قال الدكتور مسلم بن سعيد العريمي رئيس الاستشارات الوراثية والتعليم الوراثي بالمركز الوطني للصحة الوراثية حول واقع الأمراض الوراثية في السلطنة إن نسبةولادة طفل واحد مصاب بأحد العيوب الخلقية أو بأي من الأمراض الوراثية بالسلطنة تتراوح بين 5.4 % إلى 7% من بين جميع المواليد الجدد متجاوزة بذلك النسبة العالمية التي لا تتعدى الـ 4.5%.
وأظهرت البيانات الإحصائية أن 37% من وفيات الأطفال حديثي الولادة والخدج هو بسبب الاضطرابات الخلقية الوراثية الشديدة، بينما تشكل الاضطرابات الخلقية الوراثية 10% من بين الأسباب المقيدة لوفيات الأطفال الرضع، و52% من أسباب الوفاة في الأطفال الأكبر من ذلك بالسلطنة.
وأضاف العريمي: أنه تم تسجيل أكثر من 300 نوع من أنواع الأمراض الوراثية بالسلطنة منها 150 طفرة لجينات ومواقع أمينية جديدة، وتشمل هذه الأمراض مختلف أنواع الأمراض الوراثية المعروفة عالميًا إلا أن أكثر من نصف هذه الطفرات تسجل لأول مرة في العالم، ويأتي على رأسها من الناحية الإحصائية أمراض الدم الوراثية، يليها أمراض الخلل الكروموسومي المختلفة (العددية والتشريحية)، ثم أمراض الخلل الأيضي وأمراض الخلل الجيني الواحد والمتعدد والامراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة.
وأكد العريمي أن أمراض الدم الوراثية تعتبر من الأمراض الوراثية الشائعة في المجتمع العماني، حيث يبلغ معدل ولادة طفل مصاب بأحد أمراض الدم الوراثية بالسلطنة ما بين 3.5 إلى 4.7 لكل 1000 ولادة حية، و 60% من سكان السلطنة يحملون جينا من جينات أمراض الدم الوراثية تتراوح في الشدة ونوعية الأعراض والتبعات المرضية من الأقل تأثير إلى الأكثر تأثيرًا . ولعل أكثر أمراض الدم الوراثية شيوعًا بين المصابيين في المجتمع هو مرض نقص الخميرة الفولية، حيث يحمل 28% من الذكور جين المرض بينما في الإناث تصل نسبة الحاملين الى 12%.
وقال العريمي إن الأمراض الوراثية ذات الصفة المتنحية (أي التي يلزم أن يكون الأبوان حاملين لجيني المرض) تبلغ حوالي 51% من مجمل الأمراض الوراثية المسجلة في السلطنة مشكلة بذلك النسبة الأكبر من مجمل الأمراض الوراثية في السلطنة. وتعتبر أمراض الدم الوراثية أحد أمثلة الأمراض الوراثية المنتقلة بهذه الطريقة. بينما تشكل أمراض الخلل الكروموسومي والتي جاءت في المرتبة الثانية من حيث انتشار الأمراض الوراثية كما يذكر العريمي ما نسبتة 28.3% وتعتبر متلازمة داون أحد الأمثلة على أمراض الخلل الكروموسومي. بينما تشكل أمراض الخلل في عمليات الأيض مع أمراض الغدد الصماء الوراثية والخلل التغذوي الوراثي حوالي 20.7% من مجمل الأمراض الوراثية بالسلطنة.
وأشار العريمي إلى أن الأمراض الوراثية تشكل بكافة أنواعها نسبة مهمة في أسباب حدوث ظاهرة الإعاقة السمعية والبصرية والحركية وغيرها، ويضيف أن أحدث الإحصائيات تشير إلى أن نحو 10% من العائلات العمانية يوجد بها طفل مصاب بأحد الأمراض الوراثية التي تؤدي إلى الإعاقة.
وأوضح العريمي أن أغلب الأمراض ذات المسبب الجيني لم يتوصل العلم الحديث الى علاجها حتى الآن، وفيما يخص أمراض الدم الوراثية المتمثلة في الأنيميا المنجلية والثلاسيميا فيتواجد لها أيضًا علاج ولكنه يتفاوت في نجاحه من مريض إلى آخر وذلك عن طريق زراعة النخاع والخلايا الجذعية.
وأكد العريمي أن الفحص قبل الزواج يأتي في مقدمة الوسائل والطرق المستخدمة لمكافحة الأمراض الوراثية ووسيلة للوقاية من انتشارها لحماية المجتمع من الأمراض الوراثية التي يكلف علاج غالبيتها مبالغ طائلة، موضحًا أنه من غير تطبيق برنامج الفحص قبل الزواج فإنه إحصائيا من المتوقع ارتفاع عدد المصابين بالأمراض الوراثية من ٥ الى ١٠ أضعاف في الخمسين سنة القادمة مما سوف ينعكس سلبا على الموارد الصحية والأسرة والمجتمع.
العمانية – البلد
